Έλεγχος συγγενών καρδιοπαθειών

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες (εκτός της δίπτυχης αορτικής και της πρόπτωσης μιτροειδούς βαλβίδας που αποτελούν εκ γενετής ανατομικές παραλλαγές και είναι συχνές) αφορούν το 0,9% των γεννήσεων και οφείλονται σε διαταραχές κατά τα διάφορα στάδια της εμβρυικής ανάπτυξης. Οι συγγενείς καρδιοπάθειες διακρίνονται σε κυανωτικές και μη κυανωτικές.

 

Οι κυανωτικές καρδιοπάθειες, που είναι οι πιο σύμπλοκες διαγιγνώσκονται συνήθως στη νεογνική και βρεφική περίοδο  (αν δεν έχουν ήδη διαγνωσθεί προγεννητικά) και κυρίαρχο κλινικό σημείο τους είναι η κυάνωση, δηλαδή κυανός αποχρωματισμός των βλενογόννων (επιπεφυκότες στα μάτια, γλώσσα, χείλη) και του δέρματος (μύτη, αυτιά, νύχια κτλ). Στα αγγλικά αποκαλούνται χαρακτηριστικά «μπλε μωρά» (blue baby syndrome). Η κυάνωση οφείλεται στην ανάμειξη φλεβικού αίματος με αρτηριακό (δηλαδή μη οξυγονωμένο με οξυγονωμένο) στο επίπεδο της καρδιάς με αποτέλεσμα το αίμα που κυκλοφορεί συστηματικά να έχει κορεσμό σε οξυγόνο χαμηλότερο του 90%.  Κάποιες κυανωτικές καρδιοπάθειες είναι η τετραλογία του Fallot, η μετάθεση των μεγάλων αγγείων, η ατρησία της τριγλώχινας, οι κοινός αρτηριακός κορμός, η ολική ανώμαλη εκβολή πνευμονικών φλεβών κτλ (στα αγγλικά ξεκινούν όλες από το γράμμα T –Tetralogy of Fallot, Transposition of great vessels, Tricuspid atresia, Truncus arteriosus, Total anomalous pulmonary venous return).  Οι ασθενείς με κυανωτικές καρδιοπάθειες συνήθως υποβάλλονται σε μία παρηγορητική επέμβαση κατά τη νεογνική-βρεφική περίοδο ώστε να διαφύγουν τον κίνδυνο για τη ζωή τους και αργότερα σε χειρουργική παρέμβαση επιδιόρθωσης κατά την παιδική ηλικία. Ωστόσο απαιτείται συχνή παρακολούθηση καθώς μετά το χειρουργείο αλλάζουν οι αιμοδυναμικές συνθήκες, ενώ μπορεί να μην είναι εφικτό να διορθωθούν όλες οι βλάβες με αποτέλεσμα να έχουν μείνει κάποια υπολειπόμενα προβλήματα.

 

Οι μη κυανωτικές  καρδιοπάθειες συνήθως διαγιγνώσκονται σε παιδιά, εφήβους και νέους κατά τον προαθλητικό έλεγχο ή σε υπερηχογράφημα ρουτίνας. Διακρίνονται σε αυτές που υπάρχει παθολογική επικοινωνία μεταξύ των κοιλοτήτων (μεσοκολπική τύπου primum, ή secundum, μεσοκοιλιακή, παραμονή ανοικτού βοτάλειου πόρου) και σε αυτές που δεν υπάρχει επικοινωνία (στένωση πνευμονικής βαλβίδας, στένωση ισθμού αορτής, νόσος Ebstein, διορθωμένη μετάθεση μεγάλων αγγείων κτλ). Αν οι επικοινωνίες είναι μικρές και δεν προκαλούν αιμοδυναμική επιβάρυνση χρειάζεται απλή παρακολούθηση, καθώς κάποιες επικοινωνίες κλείνουν με την ανάπτυξη (συνήθως οι μεσοκοιλιακές μυϊκού τύπου) ενώ κάποιες άλλες επιδεινώνονται στην εφηβεία και ενδεχομένως να χρειαστεί διόρθωση (διαδερμική ή χειρουργική σύγκλειση, συσκευή «ομπρέλα», coil κτλ).

 

Μια συνήθης εκ γενετής βλάβη-παραλαγγή που αφορά περίπου το 2% του πληθυσμού είναι η δυσπλαστική αορτική βαλβίδα. Η βαλβίδα δηλαδή αντί για τρεις πτυχές που είναι το κανονικό έχει δύο πτυχές (αληθώς δίπτυχη) η τρείς που όμως είναι συγκολλημένες (λειτουργικά δίπτυχη). Σε κάθε περίπτωση η βαλβίδα αυτή εμφανίζει αυξημένη προδιάθεση για στένωση και ανεπάρκεια στο μέλλον.

 

Μια δεύτερη εκ γενετής παραλλαγή που αφορά το 2,4 % του πληθυσμού είναι η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας. Αν και μια ήπια περίσσεια ιστού και προπτωσιακή συμπεριφορά εμφανίζεται σε μεγάλο αριθμό παιδιών και ενηλίκων, η αληθής πρoπτωτική βαλβίδα είναι πεπαχυσμένη και συγκλείνει σε επίπεδο σαφώς  χαμηλότερο του δακτυλίου της μιτροειδούς (Barlow disease). Η βαλβίδα αυτή εμφανίζει αυξημένη προδιάθεση για ανεπάρκεια στο μέλλον.

 

Ο έλεγχος των συγγενών καρδιοπαθειών περιλαμβάνει:

  • Ατομικό και οικογενειακό αναμνηστικό
  • Κλινική εξέταση
  • Ηλεκτροκαρδιογράφημα
  • Υπερηχογράφημα καρδιάς και αορτής
  • Εξειδικευμένες εξετάσεις όπως μαγνητική τομογραφία καρδιάς, αξονική ή μαγνητική αορογραφία, holter ρυθμού 24 ώρου, ηλεκτροφυσιολογική μελέτη κτλ

 

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες συχνά συνυπάρχουν μεταξύ τους ή με άλλα καρδιολογικά σύνδρομα (πχ δίπτυχη αορτική βαλβίδα με στένωση ισθμού της αορτής, νόσος Ebstein και σύνδρομο Wolf Parkinson White) ενώ κάποιες επικοινωνίες δεν είναι στο επίπεδο της καρδιάς αλλά στο επίπεδο των αγγείων πριν ή μετά. Αν πρωτοδιαγνωστούν σε ενήλικο ζωή πρέπει να αποσαφηνιστεί ποια είναι η πρωτοπαθής βλάβη και ποιες οι δευτεροπαθείς που οφείλονται σε αιμοδυναμική επιβάρυνση.

 

Η παρακολούθηση των συγγενών καρδιοπαθειών συνήθως γίνεται από καρδιολόγο σε συνεργασία με κάποιο εξειδικευμένο κέντρο.